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Diagnóstico Prenatal Y Estudio Citogénico Del Feto

Es el estudio de las células del líquido amniótico y la obtención del cariotipo fetal, que permiten el diagnóstico de anormalidades cromosómicas y la detección del sexo en el feto.

Es el estudio de las células del líquido amniótico y la obtención del cariotipo fetal, que permiten el diagnóstico de anormalidades cromosómicas y la detección del sexo en el feto. Para la obtención del líquido amniótico se requiere de una técnica denominada amniocentesis.

La amniocentesis es una prueba antenatal en la cual se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico que rodea al feto para analizarla. Se realizó por primera vez en 1882 para eliminar el exceso de líquido amniótico y desde hace mucho tiempo se utiliza en la etapa final del embarazo para detectar la presencia de anemia en bebés con intolerancia de Rh y para determinar si los pulmones del feto han madurado lo suficiente para el parto.

En la actualidad, la amniocentesis se utiliza con frecuencia durante el segundo trimestre de embarazo (por lo general entre 15 y 18 semanas después del último período menstrual de la mujer) para diagnosticar alteraciones cromosómicas. Existe otra prueba prenatal, conocida como la muestra de las vellosidades coriónicas (CVS), que también permite diagnosticar problemas cromosómicos. La prueba de CVS se practica en una etapa más temprana del embarazo generalmente entre las semanas 8 y 12 del embarazo, pero conlleva un riesgo algo mayor de aborto espontáneo y de otras complicaciones.

La amniocentesis está recomendada en los siguientes casos:

  • La edad de la madre. El riesgo de tener hijos con ciertos defectos congénitos cromosómicos aumenta con la edad de la mujer, si la mujer tiene 35 años de edad o más en el momento del parto. El trastorno más común es el síndrome de Down, una serie de anomalías físicas y mentales causadas por la presencia de un cromosoma de más. Aproximadamente uno de cada 1.250 niños cuyas madres tienen entre 20 y 30 años nacen con síndrome de Down. Esta cifra se incrementa a uno de cada 400 niños cuando la madre tiene 35 años de edad y a uno de cada 100 niños cuando alcanza los 40 años.
  • Un hijo o embarazo anterior con un defecto congénito. Cuando una pareja ya ha tenido un hijo (o un embarazo) en que se ha diagnosticado una anomalía cromosómica, un defecto congénito genético o un defecto del tubo neural.
  • Cambios en los resultados de las pruebas de diagnóstico sérico. Cada vez más común realizar pruebas de diagnóstico a mujeres embarazadas mediante análisis de sangre para detectar la presencia de alfa fetoproteína (AFP) y otras sustancias.
  • Otros antecedentes familiares. Aun cuando una pareja no haya tenido un hijo afectado anteriormente, también suele recomendarse la realización de pruebas prenatales cuando la historia clínica de la familia indica que los hijos se exponen a un mayor riesgo de heredar un trastorno genético. Es posible diagnosticar casi todos los defectos cromosómicos antes del nacimiento, pero no así los defectos genéticos.

Más del 95 por ciento de las mujeres de alto riesgo que se someten a una prueba de diagnóstico prenatal recibe la buena noticia de que su bebé no presenta los trastornos por los que se realizó la prueba. Sin embargo, no existe una prueba prenatal que pueda garantizar que un bebé será sano, ya que sólo es posible diagnosticar ciertos defectos congénitos antes del parto. Unos tres o cuatro de cada 100 niños nacen con algún defecto.

La precisión de la amniocentesis en el diagnóstico de anomalías cromosómicas es altísima: entre el 99,4 y el 100 por ciento.