Para la obtención del líquido amniótico se requiere de una técnica denominada amniocentesis.
La amniocentesis es una prueba antenatal en la cual se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico que rodea al feto para analizarla. Se realizó por primera vez en 1882 para eliminar el exceso de líquido amniótico y desde hace mucho tiempo se utiliza en la etapa final del embarazo para detectar la presencia de anemia en bebés con intolerancia de Rh y para determinar si los pulmones del feto han madurado lo suficiente para el parto.
En la actualidad, la amniocentesis se utiliza con frecuencia durante el segundo trimestre de embarazo (por lo general entre 15 y 18 semanas después del último período menstrual de la mujer) para diagnosticar alteraciones cromosómicas. Existe otra prueba prenatal, conocida como la muestra de las vellosidades coriónicas (CVS), que también permite diagnosticar problemas cromosómicos. La prueba de CVS se practica en una etapa más temprana del embarazo generalmente entre las semanas 8 y 12 del embarazo, pero conlleva un riesgo algo mayor de aborto espontáneo y de otras complicaciones.
La amniocentesis está recomendada en los siguientes casos:
Más del 95 por ciento de las mujeres de alto riesgo que se someten a una prueba de diagnóstico prenatal recibe la buena noticia de que su bebé no presenta los trastornos por los que se realizó la prueba. Sin embargo, no existe una prueba prenatal que pueda garantizar que un bebé será sano, ya que sólo es posible diagnosticar ciertos defectos congénitos antes del parto. Unos tres o cuatro de cada 100 niños nacen con algún defecto.
La precisión de la amniocentesis en el diagnóstico de anomalías cromosómicas es altísima: entre el 99,4 y el 100 por ciento.
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